Edna Julieth Bobadilla
Médico General - Universidad Surcolombiana de Neiva
Neuropediatra - Universidad Nacional de Colombia
Contacto: dra.ednabadilla@tuamiganeuropediatra.com
El 15 de noviembre es el día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares. Durante este día se promueve la concientización y la difusión del conocimiento sobre estas enfermedades a la comunidad en general.
Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, que afectan las neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal (motoneurona inferior), los músculos, los nervios, o la unión neuromuscular (estructura que corresponde a la unión entre el nervio y el músculo) y cuya principal característica es que comprometen en gran medida la función motora de los pacientes. La mayoría de estas patologías son hereditarias y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia.
Conocer los síntomas o signos de alarma en este grupo de enfermedades promoverá el diagnostico precoz. Los síntomas para sospechar una enfermedad neuromuscular son:
1. Debilidad en los músculos que puede llevar a dificultad para levantarse del suelo, subir escaleras, levantar los brazos.
2. Hipotonía o flacidez de los músculos
3. Retraso del desarrollo motor
4. Calambres y espasmos musculares
5. Dolores musculares, que médicamente son llamados “mialgias”
6. Alteraciones en la sensibilidad (el paciente refiere que no siente alguna zona de su cuerpo, o siente dolor ante mínimos estímulos o tiene hormigueo)
7. Fatigabilidad o cansancio fácil ante actividades mínimas o que se incrementa en las horas de la tarde o la noche.
8. Atrofia muscular o pérdida progresiva de la masa muscular
9. Caída de los párpados o ptosis palpebral
10. Escápulas prominentes
11. Miotonía o dificultad para la relajación del músculo tras una contracción
12. Deformidad en los pies
13. Pseudohipertrofia de los músculos o agrandamiento del tamaño de los músculos por fibrosis y tejido graso
Estas enfermedades también pueden comprometer el músculo cardíaco y los músculos de la respiración, dando síntomas cardiovasculares y afectando la función respiratoria.
Si ustedes como pacientes o algún familiar presenta alguno de estos síntomas, es necesario que consulten lo más pronto posible al neurólogo (en el caso de pacientes adultos) o al neuropediatra en el caso de tratarse de pacientes menores de 18 años.
Los pacientes con enfermedades neuromusculares requieren un diagnóstico precoz necesario para:
• Iniciar un tratamiento rápido y oportuno, en caso de que esté disponible, para prevenir complicaciones, estabilizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente.
• Definir un posible pronóstico y anticipar complicaciones propias de la enfermedad neuromuscular que presente el paciente
• Brindar consejería genética al paciente y a su familia y además determinar si existen otros pacientes afectados con la misma enfermedad.
• Posibilitar la incorporación a ensayos clínicos que contribuyan al desarrollo de futuras terapias.
Gran parte de estas enfermedades son crónicas, discapacitantes y aunque pueden tener un tratamiento para el manejo de síntomas, no son curativos pero afortunadamente hacen parte de grandes investigaciones científicas que en el momento están en curso y que esperamos que en un futuro cercano, podamos decir que estas patologías ya son enfermedades curables.
Desde EduCerebrix nos unimos a la conmemoración de este día. Ayúdanos a difundir el conocimiento sobre estas enfermedades.
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