La magia de las enzimas y los errores innatos del metabolismo

Angela Martin

Médica general y Genetista clínica - Universidad Nacional de Colombia

Parte de las enfermedades que como genetista veo en mi consultorio son los errores innatos del metabolismo. Es posible que tu hayas escuchado algo, o tal vez no. Es probable que no, porque estas enfermedades son tremendamente raras (hacen parte de las enfermedades huérfanas). Sin embargo, y para saciar tu voraz curiosidad, esta lectura te explicará de forma sencilla lo que son los errores innatos del metabolismo.

Para ello, empecemos hablando de las proteínas. Estas son sustancias del cuerpo humano que pueden servir como ladrillos (por ejemplo, el colágeno), como transportadores (los canales de sodio que llevan y traen sodio hacia adentro y hacia afuera de la célula), como señales que se envían de un lado a otro (las hormonas como la insulina, que nacen en el páncreas y viajan al hígado o al músculo), entre otras muchas, muchísimas funciones.

Existe una clase de proteínas que hacen magia: algo así como transformar el plomo en oro. Estas proteínas se llaman enzimas y tienen la facultad de convertir componentes del cuerpo en otros similares o completamente diferentes. Un ejemplo son las enzimas que convierten lo que comemos en energía. Se necesitan más de diez enzimas para que la chocolatina que te comes se convierta en glucosa (que es el azúcar de donde se saca la energía), y esta glucosa viaje a las distintas partes del cuerpo para ser utilizada por las células o se acumule en el hígado como glucógeno (azúcar para más tarde por si se demora el almuerzo).

Imagina que todas las enzimas son magos que transforman cosas. Ahora imagina que el ser humano es el castillo donde viven los magos y este humano se come una chocolatina. Al comer el chocolate, si todos estos magos trabajan sin problemas, al final se convertirá en glucosa que servirá para obtener energía. Va a sobrar bastante glucosa, por lo que debe guardarse en algún sitio. Entonces otro grupo de magos va a convertir esa glucosa en cubos enormes y fáciles de guardar llamados glucógeno para poder guardarlos en el hígado.

Sucede que el almuerzo está demorado y la glucosa que había en el cuerpo se está acabando. El cuerpo manda una señal a los magos para que en lugar de convertir glucosa en glucógeno hagan todo lo contrario. Otro grupo distinto de magos hará este trabajo pero uno de esos magos está enfermo y no puede trabajar (que es lo que sucede cuando hay un daño del material genético que afecta la enzima). Todos los magos sanos trabajan y convierten el glucógeno en glucosa-6-fosfato, que es un tipo de glucosa con un sello especial. Esta glucosa-6-fosfato no puede usarse hasta que se rompa el sello y es justamente el mago que hace este trabajo el que está enfermo y no puede trabajar.

Ahora te toca a ti imaginar… ¿Qué crees que va a pasar?

(Si quieres hacer un ejercicio lee hasta aquí y escribe tu respuesta. Piensa en absolutamente todo lo que podría pasar en el ser humano. Luego compara tu respuesta con lo que viene a continuación).

El mago está enfermo, no puede ir a trabajar. Y es el único con la capacidad de quitar el sello de la glucosa-6-fosfato. Ningún otro mago puede hacerlo.

El trabajo de los otros magos empieza a acumularse y empieza a crecer la cantidad de glucosa sellada. Todos enloquecen porque no saben dónde meterla. Llaman a los otros magos y deciden que mientras llega el mago enfermo, vuelvan a convertir la glucosa-6-fosfato en glucógeno y la guarden en el hígado.

Mientras tanto… ni rastro del mago que se enfermó.

Sigue acumulándose la glucosa-6-fosfato con su sello mágico y todos están preocupados. El hígado sigue llenándose de tanto glucógeno que se hincha y ya no alcanza para guardarlo, por lo que les piden a los magos del riñón que los dejen guardar un poco. Ellos aceptan. El riñón también empieza a crecer por la enorme cantidad de glucógeno que se está almacenando.

Alguien dijo que el mago que quita el sello se enfermó gravemente y es probable que no vuelva a hacer magia nunca más.

Por otro lado, las reservas de azúcar útil, es decir la glucosa sin empaque o glucosa solamente se acaban de forma progresiva. Entonces empiezan a llamar a todos los magos disponibles que sepan sacar azúcar de algún lado y empiezan a transformar todo lo que se les atraviese (grasas, aminoácidos, hasta mugre llamado lactato) en glucosa… 6-fosfato. El único mago que quita el sello de la glucosa-6-fosfato sigue sin aparecer. No saben de dónde más sacar azúcar y deben esperar hasta que el ser humano coma alguna cosa nuevamente para que mucha glucosa sin sello llegue nuevamente a brindar energía. En medio de todo el ajetreo, y de la misma forma que sucedió con el glucógeno, también se acumula el trabajo de los magos de refuerzo, entonces se acumulan grasas, aminoácidos y mugre, digo, lactato.

Pero por alguna razón el humano no comió… y la glucosa se acabó…

Y el ser humano necesita energía de la glucosa para funcionar. Todos los órganos, absolutamente todos necesitan glucosa para funcionar pero especialmente uno: el cerebro. La falta de glucosa hizo que el cerebro colapsara y el ser humano tuviera un desmayo por el bajón de azúcar, y el cerebro se dañó por la falta de energía para funcionar.

El ejemplo que te acabo de describir es lo que sucede en una enfermedad o error del metabolismo llamado Glucogenosis tipo 1, en el cual una enzima llamada Glucosa-6-fosfatasa quita el sello (fosfato) a la glucosa-6-fosfato y la transforma en glucosa útil para el cuerpo. Cuando esta enzima se daña suceden cosas catastróficas como las que te he contado.

Las enzimas viven en el castillo del ser humano haciendo magia todo el tiempo. La función de cada enzima está escrita en la biblioteca del material genético en unas instrucciones llamadas genes. Cuando se dañan ciertos genes las enzimas dejan de funcionar o incluso dejan de existir. Cuando eso sucede la magia se acaba y las sustancias dejan de transformarse en lo que deberían. Y aparecen los errores innatos del metabolismo.

Espero que nuevamente hayas aprendido un poquitico. Si tienes preguntas o algún comentario puedes escribirlo aquí abajo.

¡Un saludo mágico!